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基因測試可幫助發(fā)現(xiàn)葉酸代謝的遺傳缺陷
發(fā)布時(shí)間:2020-09-21 14:15:36      點(diǎn)擊次數(shù):696

5月11日,北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司在一場“走進(jìn)生命科學(xué),關(guān)愛婦幼健康”體驗(yàn)日活動(dòng)上展示了多項(xiàng)基因檢測技術(shù),比如一種葉酸代謝能力的基因檢測,可以通過收集口腔上皮黏膜脫落細(xì)胞,直接發(fā)現(xiàn)受檢者葉酸代謝的遺傳缺陷。

現(xiàn)場專家介紹,醫(yī)療的不在“醫(yī)療”而在“準(zhǔn)”。準(zhǔn)醫(yī)療的概念被大眾越來越重視,但醫(yī)療到底基因檢測如何進(jìn)行、檢測有何效果等問題,多數(shù)老百姓依舊是模糊的。

為此,參與者現(xiàn)場體驗(yàn)了兒童用藥基因檢測、減重指導(dǎo)基因檢測、葉酸代謝能力基因檢測、煙酒損傷基因檢測等。用口腔拭子采集口腔上皮黏膜脫落細(xì)胞,通過實(shí)驗(yàn)提取自身基因,即可探索有關(guān)減重、葉酸代謝能力、酒精(香煙)代謝能力的秘密。

專家表示,以葉酸代謝能力為例,檢測可直接發(fā)現(xiàn)受檢者葉酸代謝方面的遺傳缺陷,通過數(shù)據(jù)比對(duì)和生物信息學(xué)計(jì)算進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分級(jí),為準(zhǔn)確地補(bǔ)充葉酸提供指導(dǎo)。高風(fēng)險(xiǎn)人群MTHFR酶或MTRR酶活性降低,會(huì)導(dǎo)致同型半胱氨酸濃度升高,易引發(fā)出生缺陷,應(yīng)適當(dāng)增加葉酸增補(bǔ)劑量。如果檢測結(jié)果是中度風(fēng)險(xiǎn)或高度風(fēng)險(xiǎn),建議終生服用葉酸200-400微克/天,還可降低多項(xiàng)腫瘤、心腦血管及免疫類疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。


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